Impatto della sindrome di Gilbert sulla gravidanza

Medico-epatologo

Specialità correlate: gastroenterologo, terapista.

Indirizzo: San Pietroburgo, Academician Lebedev st., 4/2.

La sindrome di Gilbert è caratterizzata da un decorso benigno e, in rari casi, porta a complicazioni. Il suo sviluppo si basa su una carenza di enzimi epatici, che è responsabile dell'utilizzo della bilirubina. Esistono due tipi di pigmento, diretto e anche indiretto. Con la patologia, viene registrato un aumento dell'ultima forma, che ha un effetto tossico sulle cellule nervose.

La malattia è ereditaria. Si trasmette se il genitore ha un gene mutato e si notano segni clinici di ittero. Un fattore provocante che precede l'insorgenza dei sintomi può essere grave stress, farmaci, errori dietetici, malattie infettive (influenza, avvelenamento) o ipotermia.

Caratteristiche del corso nelle donne in gravidanza

Il periodo di gravidanza per una donna è un momento speciale, caratterizzato non solo da piacevoli emozioni sulla futura maternità, ma anche da alcune difficoltà. Il corpo è sottoposto a un forte stress da parte dell'embrione in rapido sviluppo, che può essere accompagnato da una disfunzione dell'apparato digerente.

La sindrome di Gilbert durante la gravidanza non è una patologia pericolosa per la vita, ma è necessario conoscerne i segni clinici e le caratteristiche diagnostiche.

L'assegnazione dei trimestri si basa sulle caratteristiche dello sviluppo del feto e sui cambiamenti nel corpo della donna..

1 trimestre

Questo periodo comprende le prime dodici settimane, durante le quali vengono deposti gli organi interni dell'embrione. Già all'inizio del secondo mese, il cuore inizia a battere, il cordone ombelicale si sviluppa rapidamente, attraverso il quale il feto riceve ossigeno e nutrimento dalla madre.

Il rischio di aborto spontaneo è maggiore in questo momento. Una donna può essere preoccupata per la tossicosi, la tenerezza del seno e gli sbalzi d'umore.

Se compaiono segni di ittero nel primo trimestre, è necessario consultare urgentemente un medico. Di solito c'è un triangolo naso-labiale subicterico, zone ascellari e palme. Raramente, quando il giallo si diffonde su tutta la superficie della pelle.

La trasmissione del gene mutato responsabile dello sviluppo della malattia di Gilbert avviene proprio nel primo trimestre.

2 trimestre

Da 13 a 27 settimane, c'è un rapido sviluppo degli organi interni. Entro la fine del periodo, il feto raggiunge un chilogrammo di peso e 35 centimetri di altezza. Oltre al giallo della pelle, una donna può essere disturbata dalla pesantezza dell'ipocondrio (a destra). Questo indica un carico sul fegato, che richiede un intervento medico..

Dato il rapido aumento dell'utero, la donna nota frequenti impulsi di urinare e dolori nella regione lombare. Con un aumento dell'ittero, i disturbi dispeptici compaiono sotto forma di nausea, amarezza, eruttazione e flatulenza. Allo stesso tempo, non ci sono effetti negativi sul feto..

3 trimestre

Per quanto riguarda le ultime 12 settimane, sono caratterizzate da un rapido aumento di peso del feto. Gli organi interni finiscono di formarsi e si preparano per il funzionamento indipendente senza il supporto della madre.

La gravidanza viene interrotta raramente e la sindrome di Gilbert è lieve. In connessione con l'aumento dell'embrione e dell'utero, aumenta la pressione sul fegato, il che provoca dolore nell'ipocondrio destro. Una donna è preoccupata per il malessere grave, i sottotitoli (ingiallimento) della pelle e i disturbi dispeptici.

Inoltre, l'utero solleva leggermente il diaframma, limitandone il movimento. Di conseguenza, diventa più difficile per una donna incinta respirare e appare la mancanza di respiro..

Effetto sul feto

La malattia di Gilbert non influisce negativamente sul feto e sulla gravidanza in generale. Se una donna ha segni di sindrome itterica sullo sfondo di epatite, cirrosi o colelitiasi, è necessaria una terapia farmacologica. In questo caso, il rischio di danni tossici al sistema nervoso del feto aumenta con la bilirubina, che entra nel flusso sanguigno in grandi quantità..

Particolare attenzione è rivolta ai pazienti con concomitanti malattie del fegato. Possono causare aborto spontaneo, patologia della placenta o morte intrauterina dell'embrione. Le donne incinte richiedono un esame regolare e l'osservazione dinamica da parte di un ostetrico.

Sintomi

L'ittero nelle donne in gravidanza si verifica non più di uno su 1.500 nascite. Spesso si sviluppa sullo sfondo di malattie del fegato e solo in rari casi a causa dell'emolisi degli eritrociti.

L'assenza di un pronunciato giallo della pelle è dovuta a un cambiamento nella composizione ormonale del sangue della donna. Il fatto è che con un aumento degli estrogeni aumenta il lavoro dell'enzima epatico, il che accelera l'utilizzo della bilirubina e ne riduce il livello.

  • giallo delle mucose e della pelle;
  • malessere;
  • insonnia;
  • disattenzione;
  • irritabilità;
  • disturbi dispeptici (perdita di appetito, amarezza, eruttazione, flatulenza e nausea);
  • pesantezza nella zona dell'ipocondrio destro, che aumenta dopo l'uso di spezie piccanti o cibi grassi.

Previa consultazione medica, la sindrome di Gilbert non influisce sulla gravidanza e sull'embrione.

Quando compaiono sintomi sospetti, la diagnosi differenziale deve essere eseguita con condizioni patologiche come ittero emolitico ed epatite. A tal fine, è necessario escludere un danno epatico infettivo, la presenza di calcoli (pietre) nella vescica e nelle vie biliari..

Diagnostica

Non tutte le procedure diagnostiche possono essere utilizzate durante la gravidanza. Questo vale per la biopsia e altre tecniche invasive. Dopo aver contattato un medico, viene condotto un sondaggio sui reclami, le caratteristiche dell'aspetto e la progressione dei sintomi clinici della patologia. Particolare attenzione dovrebbe essere prestata al colore delle urine, delle feci e alla presenza di prurito.

Inoltre, è necessario conoscere malattie concomitanti, errori nella dieta, assunzione di farmaci o intimità non protetta alla vigilia del deterioramento. Pertanto, è esclusa la probabilità di contrarre epatite infettiva e danni al fegato da farmaci. Inoltre, il medico deve sapere se sintomi simili sono stati precedentemente osservati nella donna incinta e nei suoi parenti stretti..

Successivamente, il paziente viene esaminato. Di particolare importanza è il colore della sclera e della pelle. La palpazione (sondaggio) dell'addome nel secondo o terzo trimestre è difficile, ma il dolore può essere rilevato anche senza una forte pressione sull'ipocondrio destro.

Diagnostica di laboratorio

Sospettando una malattia del fegato, il medico prescrive un esame di laboratorio. Può includere:

  1. esame del sangue clinico generale, in cui, con la malattia di Gilbert, si può osservare un aumento dell'emoglobina e dei reticolociti;
  2. biochimica necessaria per determinare il livello di bilirubina totale, sue frazioni, proteine, fosfatasi alcalina e transaminasi (enzimi ghiandolari). Il sangue viene prelevato da una vena a stomaco vuoto (preferibilmente al mattino). Con la malattia, il contenuto di bilirubina indiretta aumenta a 50 μmol / l, con un livello relativamente normale di altri indicatori. Con l'epatite si registra un aumento delle transaminasi, della fosfatasi e una diminuzione delle proteine;
  3. coagulogramma per valutare lo stato del sistema di coagulazione. Non ci sono deviazioni con Gilbert;
  4. ricerca genetica - per identificare un gene mutato che porta all'inibizione dell'enzima epatico e all'iperbilirubinemia;
  5. analisi per l'epatite virale.

Metodi strumentali

Data l'interessante posizione della donna, oltre all'esame ecografico, altre tecniche vengono utilizzate solo come ultima risorsa. Con l'aiuto degli ultrasuoni nella prima metà della gravidanza è possibile visualizzare il fegato, valutarne le dimensioni, la struttura e la densità.

Per quanto riguarda il terzo trimestre, lo studio è difficile. Ciò è prevenuto sia dalla flatulenza che dall'utero ingrossato. L'elastografia viene spesso prescritta per escludere la cirrosi e l'epatite, ma durante la gravidanza anche tale diagnostica è limitata..

La biopsia è severamente vietata a causa dell'alto rischio di complicanze.

Campioni specifici

Nella diagnosi della sindrome di Gilbert, una parte importante sono i test specifici che consentono di confermare o escludere la patologia. Questo può essere un test di digiuno, quando l'apporto calorico giornaliero del paziente è limitato a 400 kcal. Dopo due giorni, viene valutato il livello di bilirubina nel sangue. Se aumenta, questo è un segno indiretto della malattia..

Per quanto riguarda i test antidroga (con rifampicina, acido nicotinico o fenobarbital), il loro utilizzo in gravidanza rimane controverso. L'introduzione di farmaci nel flusso sanguigno di una donna può avere un effetto negativo sull'embrione. Nella diagnosi di Gilbert, i test di laboratorio, in particolare la biochimica e la PCR, sono considerati metodi più preferibili..

Di seguito è riportata una tabella con le opzioni per test specifici.

CampioniCaratteristiche dirisultatiNota
Con il digiunoIl paziente è limitato al contenuto calorico del cibo fino a 400 kcal / giorno. Si consiglia inoltre di saltare completamente il cibo per 48 ore.I livelli di bilirubina vengono valutati a stomaco vuoto il primo giorno e dopo la fine del test. Quando aumenta di 2-3 volte, il campione è considerato positivoUn aumento del contenuto di pigmento si osserva non solo durante la fame, ma anche l'epatite e la distruzione dei globuli rossi (emolisi)
Con acido nicotinicoIl farmaco viene somministrato per via endovenosa alla dose di 50 mgDopo tre ore, si osserva più volte un aumento del livello di bilirubina. Ciò è dovuto all'inibizione del lavoro dell'acido glucuronicoSi nota una risposta positiva con epatite ed emolisi
Con fenobarbitalLa somministrazione orale continua per cinque giorni. La compressa viene selezionata alla velocità di 3 mg per chilogrammo di peso corporeo al giornoSecondo i risultati del test, l'iperbilirubinemia dovrebbe diminuireLe compresse sono disponibili in varie dosi da 0,1 mg o 0,05 mg. Al paziente (80 kg) vengono prescritti 240 mg
Con rifampicinaIniettato 900 mgI livelli di pigmento aumentanoIl medicinale è disponibile sotto forma di capsule o polvere per la preparazione della soluzione

Trattamento

Nessun trattamento specifico viene eseguito durante la gravidanza. Soggetto al regime dietetico, le esacerbazioni della malattia sono estremamente rare e non presentano sintomi pronunciati.

Di solito, il medico consiglia di mangiare bene e di vivere uno stile di vita sano. Il supporto farmacologico è richiesto solo in presenza di gravi patologie concomitanti o di un complicato decorso della gravidanza.

Regime dietetico

Una corretta alimentazione è parte integrante della terapia. Permette di ridurre il carico sul tratto epatobiliare (vie biliari, fegato), normalizzare il deflusso biliare e prevenire l'infiammazione degli organi.

Alle donne incinte viene assegnato un numero di tabella 5. I suoi principi di base sono i seguenti:

  1. i pasti dovrebbero essere frazionari (almeno ogni tre ore);
  2. la dimensione della porzione dovrebbe essere piccola, evitando così l'eccesso di cibo;
  3. la dieta è preparata esclusivamente da uno specialista, tenendo conto del contenuto calorico degli alimenti e del valore energetico dei prodotti È inoltre necessario prestare attenzione all'età gestazionale e alle peculiarità del corso della gravidanza;
  4. l'accento dovrebbe essere posto sull'assortimento di latte scremato, carne e pesce. Si consigliano anche grassi vegetali, verdure, cereali e frutta non acida;
  5. Gli alimenti vietati includono sottaceti, carni affumicate, cibi grassi, acetosa, prodotti da forno, prodotti a base di panna, spezie piccanti, dolci, caffè e legumi;
  6. ogni giorno è necessario bere almeno un litro e mezzo di liquido (acqua minerale non gassata, tisana o composta non acida);
  7. restrizioni si applicano anche al sale.

Terapia farmacologica

I farmaci vengono prescritti in casi eccezionali. Il dosaggio e la durata del ricovero sono determinati da uno specialista in base ai risultati diagnostici.

Con un decorso grave della malattia o la presenza di patologia epatica concomitante, il medico può considerare di prescrivere:

  • agenti coleretici e antispastici, che stimolano la secrezione e il movimento della bile attraverso i dotti;
  • barbiturici. Il fenobarbitale deve essere assunto per attivare l'enzima epatico che utilizza la bilirubina;
  • epatoprotettori, la cui azione è volta a proteggere e ripristinare gli epatociti (cellule ghiandolari);
  • assorbenti per accelerare l'eliminazione dei prodotti tossici dal tratto digerente.

In caso di disturbi dispeptici concomitanti, vengono prescritti farmaci antiemetici, enzimatici e farmaci per migliorare la motilità gastrica e facilitare la digestione.

Possibili complicazioni

La malattia è spesso lieve e non accompagnata da complicazioni. Se il paziente aderisce al regime dietetico e si sottopone regolarmente a un esame preventivo, non deve preoccuparsi.

Si osservano conseguenze indesiderabili sullo sfondo di danni al fegato tossici o infettivi e infiammatori.

Gli errori nella nutrizione e l'azione continua di fattori provocatori possono essere accompagnati da:

  • epatite cronica;
  • malattia dei calcoli biliari. Il suo sviluppo è dovuto al deflusso biliare alterato e alla congestione, che porta all'infiammazione della vescica e alla formazione di calcoli.

Prevenzione

Per evitare complicazioni o addirittura prevenire lo sviluppo della malattia, si raccomanda:

  1. registrarsi tempestivamente presso la clinica prenatale, che di solito avviene nel primo trimestre;
  2. visitare regolarmente un ostetrico-ginecologo per il follow-up;
  3. aderire al cibo dietetico (non appesantire il fegato con cibi grassi, prodotti da forno e dolci);
  4. sottoporsi a un esame completo e consultare un genetista durante la pianificazione della gravidanza;
  5. proteggersi dagli effetti tossici dei fattori ambientali (rischi professionali);
  6. normalizzare il sonno;
  7. eliminare l'influenza dello stress e dell'attività fisica intensa.

È importante ricordare che un approccio responsabile alla nascita di un bambino è garanzia della sua buona salute e della tranquillità dei genitori.

Perché la sindrome di Gilbert è pericolosa durante la gravidanza?

Le patologie epatiche sono spesso una controindicazione al concepimento. La sindrome di Gilbert causa molte domande nei pazienti. Questa malattia è anche chiamata iperbilirubinemia costituzionale o ittero familiare non emolitico..

Patogenesi

La sindrome di Gilbert si riferisce a patologie di natura ereditaria, colpisce il fegato e si distingue per un decorso benigno.

L'essenza di una tale sindrome risiede in un difetto genetico che viene trasmesso dai genitori alla prole. La malattia non causa gravi danni o alterazioni del parenchima epatico, ma può essere complicata dalla patologia dei calcoli biliari o dall'infiammazione delle vie biliari.

Alcuni medici non considerano affatto l'ittero familiare non emolitico una patologia, il che non è del tutto vero. La malattia è considerata abbastanza comune, si verifica spesso nei pazienti maschi e inizia a svilupparsi da 12 a 30 anni.

Patogenesi della malattia:

  • Colorazione periodica della sclera dell'occhio e della pelle in una tinta gialla.
  • Periodicamente, i pazienti non hanno manifestazioni, ma improvvisamente c'è una sintomatologia caratteristica dei cambiamenti epatici.
  • Di solito le manifestazioni sono esacerbate dopo l'abuso di cibi piccanti, grassi, affumicati o salati e alcol..
  • Con lo sviluppo della sindrome di Gilbert, la sintesi di un enzima necessario per la neutralizzazione dei composti tossici viene interrotta.
  • L'ingiallimento della pelle si verifica a causa dell'attività della bilirubina, che viene rilasciata dall'emoglobina. La bilirubina è un composto abbastanza tossico, ma con una normale attività epatica viene neutralizzato e utilizzato con successo.
  • Sullo sfondo dello sviluppo della sindrome, la bilirubina non viene distrutta, ma entra nel flusso sanguigno, diffondendosi con essa in tutto il corpo.
  • Dopo la penetrazione nelle strutture intraorganiche, la bilirubina è in grado di modificare la loro struttura, causando disfunzioni.
  • Una particolare minaccia proviene dalla bilirubina per il tessuto cerebrale, al momento della penetrazione in cui i pazienti perdono molte funzioni.

Ma gli esperti avvertono che non dovresti farti prendere dal panico, poiché tali complicazioni non si verificano mai. Tuttavia, in presenza di malattie epatiche concomitanti, è quasi impossibile prevedere dove andrà la bilirubina..

Cause di occorrenza

Sebbene l'iperbilirubinemia sia più tipica degli uomini, a volte le donne in gravidanza la affrontano: circa 1 caso su 1500. La patologia è ereditaria e si manifesta per la prima volta, solitamente nell'adolescenza. In generale, procede in modo latente, periodicamente esacerbato sotto l'influenza di fattori provocatori, che includono:

  1. interventi chirurgici;
  2. sovraccarico di natura nervosa o fisica;
  3. abuso frequente di alcol, caffeina, cibi grassi, ecc.;
  4. situazioni stressanti frequenti, condizioni depressive, nevrosi e stanchezza cronica;
  5. patologie infettive come salmonellosi, infezioni virali respiratorie acute, varicella, influenza da HIV;
  6. prendendo alcuni farmaci come rifampicina, paracetamolo, aspirina o streptomicina, così come la terapia con glucocorticosteroidi.
  7. uso a lungo termine di steroidi anabolizzanti.
  8. disidratazione, digiuno.

L'ittero familiare non emolitico non ha alcun effetto sulla fertilità e sul portamento di un bambino. Inoltre, la malattia di Gilbert e la gravidanza sono combinate in modo abbastanza sicuro, poiché la gestazione aiuta a ridurre la bilirubina nel corpo femminile..

La sindrome di Gilbert durante la gravidanza

Portare un bambino per una donna è considerato un periodo difficile, durante il quale sorgono non solo momenti ed emozioni piacevoli, ma anche ogni sorta di difficoltà. Il corpo subisce un aumento del sovraccarico, perché il bambino si sta sviluppando rapidamente, il che a volte porta a disturbi gastrointestinali.

Tuttavia, la sindrome di Gilbert non può essere definita una patologia pericolosa per la vita durante la gravidanza. Tuttavia, non sarà superfluo conoscerne i sintomi, le caratteristiche del corso e i metodi di trattamento.

In ogni trimestre, si verificano cambiamenti specifici nel corpo materno e nel funzionamento dei suoi organi, che possono influenzare il decorso della sindrome..

Nel primo trimestre

Questo trimestre dura le prime 12 settimane ed è caratterizzato dalla deposizione di tutte le strutture embrionali. Già nel secondo mese di gestazione, il battito cardiaco inizia a farsi sentire (sugli ultrasuoni), si sviluppano le strutture ombelicali e placentari, che per tutto il periodo gestazionale diventeranno fonte di nutrimento e mezzo di protezione per il bambino.

In queste settimane c'è un'alta probabilità di aborto spontaneo e la tossicosi preoccupa quasi tutte le donne, accompagnata da irritabilità, sbalzi d'umore e sensibilità dolorosa delle ghiandole mammarie.

Se durante il primo trimestre di gestazione hanno iniziato a comparire sintomi di ittero non emolitico di una storia familiare, è necessaria una consultazione aggiuntiva con un epatologo.

Importante! Di solito, nelle donne in gravidanza in questo momento, con la manifestazione della sindrome di Gilbert, si nota l'ingiallimento dei palmi, delle ascelle, della zona naso-labiale, ma il giallo non si diffonde su tutta la superficie del corpo. Il trasferimento di un gene che ha subito una mutazione ed è responsabile della patologia di Gilbert viene effettuato proprio nel primo trimestre.

Nel secondo trimestre

A 13-27 settimane, gli organi interni si sviluppano rapidamente. Entro la fine del secondo trimestre, la dimensione del feto aumenta fino a un chilogrammo e la crescita - fino a 35 cm.

Oltre alla colorazione itterica della pelle, il paziente può avvertire un po 'di pesantezza nell'area del fegato. Questa condizione indica un carico in aumento e richiede l'intervento di specialisti..

Il feto continua a crescere rapidamente, gli impulsi urinari diventano più frequenti e compaiono dolori nella parte bassa della schiena. Se la sindrome di Gilbert aumenta durante la gravidanza, si verificano sintomi dispeptici come nausea, flatulenza e frequenti eruttazioni, amarezza. Ma anche in questo stato, la sindrome di Gilbert non ha un effetto negativo sul feto durante la gravidanza..

Nel terzo trimestre

Le ultime 12 settimane di gestazione sono accompagnate da una rapida crescita del feto. I suoi sistemi intraorganici stanno terminando la loro formazione e si stanno preparando a lavorare in modo indipendente. In tali momenti, l'interruzione della gravidanza non è più minacciata e la malattia di Gilbert, se si aggrava, procede facilmente.

L'embrione cresce rapidamente, il che si manifesta con un aumento del corpo uterino, a seguito del quale aumenta la pressione sulle strutture epatiche. Ciò provoca sensazioni dolorose nell'organo. L'utero preme anche sul diaframma, rendendo più difficile per una donna respirare, con conseguente grave mancanza di respiro.

Tra i sintomi dell'iperbilirubinemia, il paziente nota più spesso il giallo della pelle, il malessere, la nausea, i disturbi dispeptici, ecc..

Influenza sul bambino

Gli esperti hanno dimostrato che la stessa sindrome dell'ittero familiare non ha alcun effetto negativo sul feto..

  • Se si è verificata un'esacerbazione della malattia sullo sfondo della patologia dei calcoli biliari, della cirrosi o dell'epatite, sarà necessario un trattamento complesso urgente e sufficiente;
  • In una tale situazione clinica, i rischi di danno tossico alle strutture fetali del sistema nervoso aumentano a causa della penetrazione della bilirubina nel flusso sanguigno;
  • I pazienti con patologie epatiche concomitanti che possono provocare interruzione, morte intrauterina, congelamento fetale o parto prematuro sono sotto speciale controllo..

Ecco perché le donne con un gene mutato che causa la malattia di Gilbert dovrebbero essere regolarmente esaminate e osservate da uno specialista..

Sintomi

I sintomi della sindrome sono classificati condizionatamente in due gruppi: condizionali e obbligatori. La categoria delle manifestazioni obbligatorie comprende:

  1. ingiallimento della pelle e della sclera degli occhi;
  2. placche gialle sulle palpebre;
  3. diminuzione dell'appetito;
  4. rapida stanchezza e debolezza senza motivo apparente;
  5. disturbi del sonno.

I sintomi di natura condizionale includono emicrania e vertigini, mialgia, tremori alle mani e nausea e vomito, flatulenza o disturbi psicoemotivi, pesantezza nella parte destra e apatia, prurito, iper-sudorazione o diarrea.

Quando la sindrome è in remissione, molte delle manifestazioni sintomatiche condizionali possono essere assenti e nel 30% di questi sintomi sono assenti anche nella fase di esacerbazione.

Diagnostica

Un paziente affetto da questa malattia può trasmettere il gene a un bambino, quindi è imperativo informare l'ostetrico-ginecologo della malattia. Se i sintomi dell'iperbilirubinemia non sono mai stati osservati, allora vale la pena parlare di una patologia simile nei propri cari. Il medico prenderà sicuramente una storia e prescriverà una diagnosi:

  • analisi del sangue biochimiche e generali;
  • diagnostica ecografica della cistifellea e delle strutture epatiche;
  • palpazione dell'addome;
  • studio clinico delle urine;
  • esami genetici del sangue per la presenza di un gene mutato e per l'epatite virale;
  • test specifici di digiuno e diagnostica PCR.

Se si sospetta un cancro al fegato, ai pazienti ordinari viene mostrata una biopsia con ago sottile da puntura, ma quando si trasporta un bambino, questa procedura è vietata a causa dell'alto rischio di sviluppare varie complicanze.

Trattamento

La terapia specifica durante la gravidanza non viene eseguita, perché la sindrome non ha un effetto negativo sul feto.

Se si verifica una riacutizzazione, si consiglia di ridurre l'attività fisica e mangiare correttamente, evitare l'esposizione prolungata al sole ed escludere cattive abitudini. Devi essere regolarmente esaminato da un ginecologo, donare il sangue per la bilirubina.

Se viene rilevato un aumento della sostanza enzimatica, alla donna vengono prescritti farmaci epatoprotettivi e farmaci di azione coleretica, fitopreparati. Dopo il parto, si consiglia alla paziente di seguire una dieta, proteggersi dallo stress e riposare di più, assumere complessi multivitaminici.

Farmaco

È estremamente raro che le donne incinte prescrivano farmaci per la sindrome di Gilbert. Il dosaggio specifico e la durata della terapia sono selezionati da uno specialista individualmente. Se la malattia è difficile, l'appuntamento è possibile:

  1. Farmaci coleretici e antispastici che stimolano la secrezione del succo biliare e il suo movimento lungo i canali del dotto;
  2. Farmaci epatoprotettivi che proteggono e ripristinano le cellule del fegato;
  3. Barbiturici, che attivano l'enzima epatico che utilizza la bilirubina;
  4. Preparati assorbenti che accelerano l'eliminazione delle tossine dal sistema digerente.

Se ci sono disturbi dispeptici concomitanti, è indicata l'assunzione di enzimatici e antiemetici, farmaci, farmaci che migliorano la motilità gastrica e facilitano la digestione.

Terapia dietetica

Una parte essenziale del trattamento della sindrome di Gilbert è la terapia dietetica. Una dieta sana aiuta a ridurre il carico sul fegato e sulle vie biliari, normalizza il deflusso della secrezione biliare e previene i danni infiammatori agli organi interni.

Ai pazienti viene mostrata la tabella di trattamento n. 5, i cui principi sono i seguenti:

  • pasti frazionari;
  • piccole porzioni;
  • cibo secondo una dieta preparata da un medico;
  • pesce, carne magra e latticini magri sono alla base della dieta; il menù comprende anche cereali, verdure, oli vegetali e frutta (solo non acida);
  • al giorno è necessario bere un litro e mezzo di liquido (composta, tisane, acqua minerale senza gas);
  • limitare il sale;
  • sono vietati prodotti affumicati, salati, piccanti, grassi e da forno, dolci e legumi, pasticcini con panna o caffè.

Complicazioni

Con lo sviluppo dell'ittero familiare non emolitico nelle donne in gravidanza, la prognosi è la più favorevole. L'unica conseguenza negativa è la trasmissione del DNA mutato a un bambino per via ereditaria..

Se la sindrome peggiora durante la gravidanza, il paziente soffre di sintomi di ittero, dolore addominale e malessere. I cambiamenti ormonali spesso aiutano a normalizzare i livelli di bilirubina.

Prevenzione

È impossibile prevenire lo sviluppo dell'iperbilirubinemia, perché la patologia è determinata geneticamente. Ma i pazienti sono in grado di ridurre al minimo la frequenza delle esacerbazioni e la gravità dei sintomi della sindrome, sia durante che dopo la gravidanza. Per questo hai bisogno di:

  1. Includere più alimenti a base vegetale nella dieta, mangiare correttamente e razionalmente.
  2. Evita sovraccarichi inutili, se necessario, quindi cambia lavoro.
  3. Rafforzare l'immunità, temperare per proteggere il corpo dalle infezioni virali.
  4. Evita il sole aperto.
  5. Elimina tutti i fattori provocatori come i rapporti sessuali non protetti che possono provocare l'epatite virale.
  6. Se il medico lo consiglia, sottoporsi periodicamente a un ciclo di terapia coleretica.
  7. Monitora continuamente lo stato di salute, non perdere gli esami programmati con uno specialista e la diagnostica.
  8. Elimina le cattive abitudini.

Se il paziente è a conoscenza della presenza della sindrome, quindi già nella fase di pianificazione della gravidanza, è necessario chiedere consiglio a un genetista che spiegherà tutti i possibili rischi e determinerà la probabilità che il bambino erediti la patologia.

È inoltre necessario curare tutte le patologie esistenti, sottoporsi a prevenzione delle malattie croniche, perché durante la gestazione qualsiasi terapia comporta un rischio per il bambino.

Un atteggiamento responsabile nei confronti della nascita di un bambino è una garanzia della sua buona salute. La sindrome di Gilbert non è pericolosa per la vita, richiede solo piccole restrizioni. Pertanto, il paziente sarà in grado di concepire, sopportare e dare alla luce in sicurezza un bambino normale e sano..

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Una malattia ereditaria diffusa: l'ittero non omolitico è caratterizzato da un decorso benigno. Tuttavia, per le donne in età riproduttiva, la combinazione della sindrome di Gilbert e della gravidanza è fonte di molte preoccupazioni. Nel frattempo, la ricerca medica conferma in modo convincente che portare un feto non rappresenta una minaccia per la vita di una donna incinta a cui è stata diagnosticata l'epatosi pigmentaria..

Cos'è la patologia

Le conclusioni di medici di diversi paesi coincidono: la sindrome di Gilbert è una malattia geneticamente determinata. La sua essenza risiede nella mancanza di funzione depurativa delle cellule del fegato. Dopotutto, un organo, come un filtro naturale naturale, fa passare il sangue umano attraverso se stesso. Allo stesso tempo, tutte le tossine, i radicali liberi e i resti dei processi metabolici devono essere rimossi da esso..

In un fegato sano, uno speciale enzima, la glucuroniltransferasi, è responsabile della conversione del prodotto di degradazione della bilirubina degli eritrociti in componenti sicuri. Se viene sintetizzato in un volume insufficiente, i processi di purificazione verranno interrotti..

Questa è l'essenza della patologia: un'enorme quantità di bilirubina libera, tossica per i tessuti, si osserva nel flusso sanguigno. Sia i fattori esterni che quelli interni portano a un'esacerbazione della malattia. Per le donne, può essere il trasporto intrauterino di un bambino, che richiede l'applicazione di sforzi da tutti i sistemi interni, dal cardiovascolare al digestivo.

Come si manifesta la malattia

Nella maggior parte delle persone con un'insufficienza epatica simile, la sindrome di Gilbert si presenta in una forma latente e latente. Un sottogruppo separato di specialisti lo considera anche come una semplice caratteristica fisiologica del corpo. In effetti, quasi l'unico segno clinico è un cambiamento minimo nel colore della pelle e delle mucose - il loro un po 'di giallo.

Tuttavia, altri sintomi possono essere aggravati nelle donne durante la gravidanza:

  • aumento della fatica - l'esecuzione di lavori precedentemente familiari richiede sforzi aggiuntivi;
  • vertigini persistenti;
  • disturbi del sonno - fino all'insonnia assoluta;
  • condizioni dispeptiche: diminuzione dell'appetito fino alla sua completa assenza, voglia di nausea con vomito;
  • disturbi delle feci - periodi alternati di stitichezza con diarrea;
  • flatulenza e bruciore di stomaco;
  • spiacevoli sensazioni ostinate dietro le costole in basso a destra: carattere tirante e noioso.

La dimensione del fegato, di regola, rimane invariata; molto raramente, aumenta leggermente. Altre funzioni dell'organo non soffrono: partecipazione all'ematopoiesi, attività immunitaria. Pertanto, non c'è sanguinamento o immunodeficienza speciale nella sindrome di Gilbert..

Cause e fattori provocatori

Poiché l'ittero non omolitico è una malattia ereditaria, gli esperti vedono una relazione tra il suo aspetto e un malfunzionamento in uno dei geni, che è responsabile della formazione di un enzima speciale negli epatociti. La patologia viene trasmessa alla generazione successiva da un sangue relativo a una variante autosomica dominante.

In uno stato sano e prospero, le persone per molto tempo potrebbero non essere nemmeno consapevoli della loro malattia. Spingere il suo aggravamento è possibile non solo per la gravidanza nelle donne, ma anche altri fattori:

  • disturbi alimentari - ad esempio, aderenza a una dieta eccessivamente rigida;
  • fame;
  • eccessivo stress fisico, psico-emotivo;
  • disidratazione;
  • abitudini personali dannose - abuso di prodotti a base di tabacco / alcol;
  • assunzione errata e incontrollata di alcuni sottogruppi di medicinali;
  • infezioni passate, lesioni.

A volte i medici non riescono a stabilire la causa esatta dell'esacerbazione della sindrome di Gilbert. Tuttavia, le tattiche di trattamento vengono utilizzate in tutti i casi di patologia diagnosticata, anche durante la gravidanza..

Influenza di ittero non omolitico sul trasporto di un bambino

Nella fase di pianificazione, la sindrome di Gilbert durante la gravidanza può spaventare la futura mamma. Dopotutto, prima di tutto, pensa a come la malattia influenzerà la salute del nascituro, nonché a qual è il rischio di ereditare il gene modificato.

Studi condotti da medici, così come l'esperienza nella gestione di casi simili di gravidanza - con la già nota sindrome di Gilbert, dimostrano in modo convincente che entrambe le condizioni sono completamente compatibili e sicure sia per il bambino che per la donna stessa. Certo, se entrambi i genitori sono malati, il bambino nasce già portatore di patologia. Altrimenti, solo la madre o il padre soffre di epatosi pigmentaria, c'è la possibilità che il bambino nasca sano.

Una donna che porta un feto sperimenta alcuni sintomi della malattia nella loro manifestazione intensificata: il giallo della pelle, la stanchezza. Tuttavia, a causa dell'attività protettiva della placenta, lo sviluppo e la crescita del bambino procedono come al solito, senza gravi conseguenze..

Le misure mediche saranno raccomandate alla futura mamma dal medico solo in caso di grave esacerbazione della sindrome di Gilbert - superando i parametri della bilirubina nel sangue di 5-7 volte. Dopotutto, la maggior parte dei farmaci stessi sono tossici per la fragile salute del feto..

Diagnostica

Le moderne procedure di laboratorio e strumentali aiutano a confermare la presenza della sindrome di Gilbert nel corpo umano. Sono raccomandati da un medico dopo una raccolta preliminare approfondita di reclami e anamnesi di patologia, in particolare la storia familiare - in precedenza, i parenti avevano disturbi epatici simili.

È ottimale se la diagnosi differenziale è stata eseguita in una donna nella fase di pianificazione della gravidanza. Attività principali:

  • vari esami del sangue - da uno biochimico generale a un immunogramma;
  • Studi PCR di infezioni pregresse, inclusa l'epatite;
  • studio delle caratteristiche genetiche dell'organismo;
  • Analisi delle urine;
  • coagulogramma;
  • coprogramma.
  • esame ecografico delle strutture intra-addominali e, in particolare, del fegato;
  • imaging a risonanza magnetica / computerizzata - secondo indicazioni individuali;
  • biopsia: prelevare biomateriali da aree sospette di un organo per mutilare le cellule al microscopio;
  • elastografia: valutazione della gravità della fibrosi epatica.

Dopo aver confrontato tutte le informazioni dalle procedure diagnostiche, lo specialista esprime il suo parere qualificato, specifica per la donna la possibilità di gravidanza e il grado di rischio di esacerbazione della sindrome di Gilbert.

Tattiche di trattamento

A causa del crescente carico sul corpo della donna durante la gravidanza, il decorso della sindrome di Gilbert potrebbe peggiorare. Pertanto, è importante prendersi cura ancora più attenta del fegato e degli altri organi interni. Nella maggior parte dei casi, non sono necessarie misure di trattamento speciali.

Le principali raccomandazioni del medico mirano a prevenire l'esacerbazione della patologia. Ciò è facilitato dal mantenimento di uno stile di vita sano per la futura mamma e dal monitoraggio dei parametri della bilirubina negli esami del sangue. Dovrai escludere tutti i fattori provocatori, dal cibo allo stress fisico e psico-emotivo. La dieta dovrebbe contenere più verdure con frutta, cereali e piatti a base di latte fermentato. C'è anche una dieta per la sindrome di Gilbert.

Considerando che le bevande alcoliche, i prodotti del tabacco durante la gravidanza dovrebbero essere sempre abbandonati comunque. Con la sindrome di Gilbert, sono assolutamente vietati. In caso di grave esacerbazione della patologia, uno specialista selezionerà un corso di terapia farmacologica per la futura mamma per mantenere la funzionalità epatica e accelerare l'eliminazione delle tossine, su base individuale. Ad esempio, prendendo epatoprotettori e complessi vitaminici e minerali. L'automedicazione è inaccettabile.

Complicazioni e conseguenze

Fatta salva tutte le prescrizioni di un epatologo, nonché di un ostetrico-ginecologo, la gravidanza progredisce favorevolmente nelle donne, senza complicazioni. Tuttavia, se non aderisci alla terapia dietetica o ti concedi le "gioie della vita" - alcol, carni affumicate, piatti piccanti, allora la comparsa di complicazioni sarà inevitabile:

  • aumento della sindrome da intossicazione: la bilirubina indiretta, circolante in tutto il corpo, interrompe il funzionamento di tutti gli organi interni;
  • la formazione di un processo infiammatorio cronico nel parenchima epatico - epatite;
  • provocando disturbi nell'attività della cistifellea e dei suoi dotti - una tendenza alla malattia dei calcoli biliari.

La cosa più pericolosa, specialmente durante la gravidanza, per una donna è l'ingresso di bilirubina nelle strutture del cervello. Ciò si manifesta con sintomi di encefalopatia di varia gravità: da vertigini lievi ma persistenti, a una diminuzione dell'attività intellettuale, memoria. Per il bambino, anche lo stato di iperbilirubinemia nel corpo della madre è pericoloso perché crea una predisposizione all'intossicazione: vengono forniti meno ossigeno e sostanze nutritive ai tessuti del feto. Successivamente, questa potrebbe essere la ragione principale del ritardo nello sviluppo fisico / intellettuale..

Previsione e prevenzione

In proporzione diretta allo stadio di sviluppo della sindrome di Gilbert, la sua prognosi durante la gravidanza sarà una delle due: favorevole se i sintomi sono minimi e il funzionamento delle cellule epatiche non è compromesso o sfavorevole. In questo caso, si verificano frequenti recidive di patologia, interruzioni dell'attività di filtrazione degli epatociti, sindrome del dolore persistente.

Nonostante il fatto che la malattia sia dovuta a una predisposizione genetica al suo sviluppo, l'adesione a misure preventive consente di ridurre al minimo la frequenza delle esacerbazioni della sindrome di Gilbert. Ciò è particolarmente vero con una gravidanza pianificata in una donna. Le principali misure per prevenire l'iperbilirubinemia:

  • esclusione dalla dieta di cibi grassi, fritti, pesanti, nonché spezie e condimenti con salse;
  • assumere farmaci esclusivamente come prescritto da un medico, in un breve corso;
  • rispetto del regime idrico - l'uso di almeno 1,5-2 litri di acqua pulita al giorno;
  • attività fisica moderata - visitare la piscina 1-2 volte a settimana o una palestra;
  • sonno notturno per almeno 8-9 ore;
  • evitare shock psicoemotivi, stress;
  • rifiuto assoluto di tutti i tipi e forme di bevande alcoliche;
  • trattamento tempestivo delle patologie virali / infettive.

Un appello precoce a un ostetrico-ginecologo per monitorare l'andamento della gravidanza e il monitoraggio strumentale e di laboratorio del funzionamento del fegato consente a una donna di rimanere fiduciosa nella piena salute del nascituro, della sua corretta crescita e sviluppo. Inoltre, si consiglia di consultare un genetista per valutare il rischio di sindrome di Gilbert ereditaria in un bambino. Dopo la nascita del bambino, sarà importante valutare il lavoro del suo fegato per iniziare il trattamento in modo tempestivo..

Caratteristiche del corso della gravidanza nella sindrome di Gilbert

Portare un bambino è un periodo importante per una donna. In questa fase, è necessario escludere non solo patologie esistenti, ma anche prevenire lo sviluppo di quelle possibili. La gravidanza e la sindrome di Gilbert possono essere difficili per i professionisti.

Aspetti principali

Il fegato è la più grande ghiandola del corpo umano. Al momento della nascita, l'organo è già formato e soddisfa pienamente il suo scopo. L'impatto di fattori sfavorevoli influisce sulle sue condizioni e può causare lo sviluppo di varie malattie.

Cos'è la sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una patologia genetica caratterizzata da un metabolismo della bilirubina alterato. La malattia si manifesta abbastanza raramente, il gruppo a rischio comprende spesso i maschi, ma, tuttavia, anche le donne possono ammalarsi.

Per molto tempo, di regola, i pazienti non notano manifestazioni cliniche, poiché il loro sviluppo richiede l'influenza di un fattore scatenante, che porta a un deterioramento del benessere. Questi motivi includono l'assunzione di farmaci, l'esercizio fisico e situazioni stressanti..

È importante sapere! Entrambi i genitori - madre e padre possono trasmettere la patologia.

La malattia è espressa da disturbi del benessere generale, sonnolenza, affaticamento, nonché danni al sistema nervoso con tremori e sindrome convulsiva. In misura minore, si manifestano dolore al fegato, disturbi della funzione digestiva con diarrea, gonfiore e vomito.

Effetto sul feto

La sindrome di Gilbert senza manifestazioni cliniche e la presenza di patologie concomitanti non influisce sul feto. Ma lo sviluppo di un disturbo sotto forma di epatite, cirrosi e altre condizioni può causare un aumento del livello di bilirubina nel sangue. Questo enzima ha un effetto tossico sul sistema nervoso di un bambino con possibili conseguenze irreversibili. Le esacerbazioni delle malattie nelle prime fasi sono particolarmente pericolose, poiché tendono a causare l'aborto spontaneo.

Pianificazione della gravidanza

Le donne con la sindrome di Gilbert hanno bisogno di vedere un ginecologo prima del concepimento. Si consiglia di condurre un esame completo, che aiuterà a valutare le condizioni degli organi del sistema epatobiliare. In caso di possibili patologie, è necessario eseguire un ciclo di trattamento preventivo. Inoltre, viene eseguita la preparazione pregravid, volta ad escludere i difetti fetali. Le misure adottate aiutano a prevenire le condizioni in cui il fegato inizia a ferire e si sviluppano complicazioni.

Caratteristiche del corso della gravidanza

A causa della violazione dei livelli ormonali e del carico crescente sul corpo della donna, la sindrome di Gilbert può provocare gravi complicazioni sia per la madre che per il feto. Ecco perché è importante conoscere alcune delle caratteristiche del decorso della malattia, a seconda del periodo. Quindi, ci sono le fasi principali:

  • 1 trimestre. Il periodo fino a 12 settimane è uno dei più importanti, poiché l'embrione inizia il processo di deposizione di tutti i principali organi e sistemi. Durante il concepimento, vengono trasmesse informazioni genetiche, incluso un difetto nei cromosomi, che portano la sindrome di Gilbert. Normalmente, la comparsa di segni di tossicosi, sbalzi d'umore, riduzione delle prestazioni, che nella maggior parte dei casi non richiede un trattamento aggiuntivo. Se si verificano manifestazioni specifiche di danno epatico, è necessaria l'assistenza medica per escludere effetti tossici sul feto..
  • 2 trimestre. Durante questo periodo non si osservano cambiamenti pronunciati. L'assenza di manifestazioni cliniche non modifica il benessere della donna incinta. Il deterioramento è raro, ma l'uso di droghe non causa disabilità dello sviluppo.
  • 3 trimestre. Nelle ultime settimane di gravidanza, tutti i sistemi fetali finalmente maturano, compresa la massa richiesta. Le grandi dimensioni dell'utero esercitano una pressione eccessiva sul fegato della madre, il che aumenta il rischio di peggiorare la sindrome di Gilbert. In questo caso, gli effetti tossici della bilirubina possono influenzare irreversibilmente le cellule nervose. La terapia ai primi sintomi di danno al sistema epatobiliare previene la formazione di complicanze.

Diagnostica

La sindrome di Gilbert durante la gravidanza comporta l'implementazione di vari metodi diagnostici. La conduzione di studi invasivi durante questo periodo è controindicata. Il protocollo di studio minimo include test di laboratorio come sangue, biochimica, urine e feci. Il controllo sanitario strumentale si basa sugli ultrasuoni, che aiutano a determinare la struttura del fegato e le sue dimensioni.

Attività di guarigione

Poiché è impossibile ottenere la completa eliminazione della sindrome di Gilbert, vengono utilizzati metodi per prevenire le complicanze. Alcuni dei farmaci hanno un effetto negativo sul feto e sul corpo della donna incinta, quindi è importante usare i farmaci solo dopo aver consultato un medico.

La prevenzione delle complicanze implica l'adesione a una dieta che esclude cibi grassi e carni affumicate. Dai farmaci, viene utilizzato un gruppo di epatoprotettori realizzati sulla base di fosfolipidi, coleretici o enterosorbenti.

Il barbiturico è vietato per la somministrazione a causa del suo effetto tossico sulle condizioni del feto e sul corso della gravidanza. Quando li si utilizza, i difetti dello sviluppo non sono esclusi.

Possibili complicazioni

Con una diagnostica regolare e un trattamento preventivo, non si verificano complicazioni. La malattia e la gravidanza di Gilbert, che causano ulteriore stress sul corpo, possono provocare la comparsa di conseguenze sotto forma di:

  • Epatite cronica.
  • Colelitiasi con periodi di esacerbazione e remissione.

Prevenzione

Le misure preventive che prevengono le complicanze sono una delle fasi principali nella lotta contro la malattia. Per escludere lo sviluppo della malattia nel feto, è importante seguire le raccomandazioni necessarie:

  • Se viene rilevata una gravidanza, è necessario registrarsi in anticipo..
  • Rispettare tutte le prescrizioni del medico, secondo gli standard dell'assistenza medica.
  • Partecipare alla consulenza genetica durante la preparazione alla gravidanza e durante il primo trimestre.
  • Osservare la dieta per escludere fattori provocatori che possono causare un'esacerbazione.
  • Prevenire l'esposizione a sostanze tossiche.

La gravidanza e la sindrome di Gilbert, che si verificano con gravi sintomi clinici, possono essere molto difficili per una donna.

Consigli! Alla nascita di un bambino, deve essere effettuato un esame completo e, se necessario, devono essere avviate le misure di trattamento.

Ciò contribuirà ad eliminare la progressione di varie malattie. Una visita da un medico è obbligatoria se i genitori hanno una storia.

La sindrome di Gilbert

Informazione Generale

Ci sono molte malattie che si manifestano con un aumento del livello di bilirubina - un pigmento biliare (un componente della bile), che si forma durante la disgregazione dell'emoglobina e della mioglobina (proteine ​​contenenti eme). Tali malattie includono la sindrome di Gilbert (codice ICD-10 E80.4).

Durante il giorno, nel corpo si formano 200-450 mg di bilirubina, che è presente nel sangue in due forme: indiretta (formata in una quantità di 250 mg con ripartizione giornaliera degli eritrociti) e diretta (formata nel fegato legandosi ed escreta nella bile). La bilirubina indiretta, entrando nelle cellule del fegato, si lega all'acido glucuronico sotto l'influenza di un enzima. La sua combinazione con l'acido glucuronico diventa solubile in acqua, quindi passa facilmente nella bile ed è escreto con le feci, parte delle quali nelle urine. La bilirubina indiretta è tossica, la bilirubina diretta è meno tossica, perché si lega nel fegato con l'acido glucuronico (è anche chiamato legato). La chiave nel processo di legame della bilirubina è l'enzima epatico glucuroniltransferasi, in assenza del quale la bilirubina indiretta non si lega nel fegato e il suo livello nel sangue aumenta (bilirubinemia).

La sindrome di Gilbert, che cos'è in parole semplici? Questa è una malattia ereditaria del metabolismo della bilirubina, che è associata a una carenza o ridotta attività della glucuronil transferasi. La malattia appartiene alla classe delle fermentopatie. Una mutazione in un determinato gene A (TA) 7TAA causa una carenza di enzimi e una violazione dell'assorbimento della bilirubina, a seguito della quale la coniugazione della bilirubina indiretta viene interrotta e il suo livello nel sangue aumenta - bilirubinemia benigna dovuta alla bilirubina non legata. Un aumento del suo livello nel sangue favorisce l'accumulo nei tessuti e questo spiega il giallo. Per dirla in parole molto semplici, la sindrome di Gilbert è una colorazione itterica moderata ricorrente della pelle, della sclera degli occhi e della mucosa orale.

Foto che mostra ingiallimento della sclera

Le iperbilirubinemie benigne (funzionali), che includono la sindrome di Gilbert, Crigler-Nayyard, Rotor, Meilengracht, sono enzimopatie congenite senza cambiamenti marcati nella struttura del fegato, senza segni di emolisi e colestasi.

La sindrome di Gilbert è caratterizzata da un'alta prevalenza: ogni decimo abitante del globo ne soffre. Il rapporto tra uomini e donne è di 3: 1. La malattia si riferisce a difetti metabolici latenti che si manifestano dai 3 ai 13 anni, ma principalmente nell'adolescenza. La forma latente non si manifesta con alcun sintomo e viene rilevata per caso durante l'esame. Distinguere tra la versione "congenita" della sindrome (le manifestazioni si sviluppano a 12-30 anni) e la sindrome di Gilbert, in cui le manifestazioni cliniche si manifestano dopo l'epatite virale acuta.

La manifestazione di una variante congenita della malattia si verifica dopo uno sforzo fisico, errori nella dieta, malattie che si verificano con la temperatura (ARVI, influenza), nonché dopo stress mentale e fame. L'intensità dell'ittero in qualsiasi variante della malattia durante l'esacerbazione è bassa. In questo articolo daremo uno sguardo più da vicino alla malattia di Gilbert: che cos'è, come trattarla, quali pericoli possono essere associati ad essa e come prevenire le riacutizzazioni.

Patogenesi

Il processo di legame della bilirubina nella cellula epatica è complesso e i disturbi in qualsiasi fase influenzano lo sviluppo della malattia. Il ruolo del fegato nel metabolismo della bilirubina è principalmente nella cattura di essa da parte delle cellule epatiche dal sangue e nella consegna nell'epatocita tramite proteine ​​di trasporto e l'enzima bilitranslocasi. La carenza di questo enzima, che controlla l'assorbimento e il trasporto della bilirubina nelle cellule epatiche, porta ad una ridotta captazione della bilirubina da parte degli epatociti ed è importante nella patogenesi della malattia. All'interno dell'epaticite, la bilirubina deve essere trasferita ai microsomi, all'interno dei quali si lega all'acido glucuronico. Un altro enzima, glutatione-S-transferasi, è responsabile di questo trasferimento, con una carenza di cui verrà interrotta la consegna ai microsomi..

Infine, l'enzima glucuroniltransferasi fornisce il trasferimento dell'acido glucuronico alla bilirubina per il legame all'interno dei microsomi. La mancanza di questo enzima di base è associata a mutazioni nel gene UGT1A1: i pazienti hanno una ripetizione TA in più nel gene. Come risultato di questa mutazione, l'attività dell'enzima si riduce del 10-30%. Il legame alterato della bilirubina indiretta nel fegato porta al fatto che il suo livello nel sangue aumenta - si sviluppa l'iperbilirubinemia, la cui manifestazione visiva è l'ittero.

Classificazione

In base alle opzioni di flusso, ci sono:

  • Dispeptico.
  • Astenovegetativo.
  • Itterico.
  • Latente.

Nel caso di una variante dispeptica, vengono in primo piano: nausea, possibile vomito, bruciore di stomaco, dolore nell'ipocondrio destro. La variante asenovegetativa procede con grave debolezza, affaticamento, mal di testa, insonnia, sudorazione, ansia e disagio nella regione del cuore. Con una variante itterica, appare la colorazione itterica della pelle del viso, dei palmi delle mani, dei piedi e della sclera, mentre il colore delle urine e delle feci non viene modificato. Nelle persone con stato eterozigote si nota una forma latente della malattia, che si manifesta solo durante gli stress test (test di digiuno, assunzione di fenobarbital, somministrazione di acido nicotinico).

Nel 30% degli individui con un tipo di portatore del gene omozigote, c'è un alto livello di bilirubina e manifestazioni cliniche gravi con ittero di varia gravità. Il primo episodio di ittero si verifica dopo il superlavoro o uno sforzo fisico eccessivo, il più delle volte durante la pubertà, che è associato ad un aumento del livello degli ormoni sessuali. La malattia è caratterizzata da una certa stagionalità - da febbraio a luglio. Un aumento delle esacerbazioni a febbraio è associato a malattie respiratorie acute e, all'inizio dell'estate, a una maggiore insolazione, che causa un aumento della pigmentazione. I pazienti sono caratterizzati da una diminuzione della funzione di disintossicazione del fegato..

Perché la sindrome di Gilbert è pericolosa? In generale, la malattia ha un decorso favorevole e non è complicata dalla cirrosi epatica. La sindrome di Gilbert è relativamente pericolosa, poiché la disfunzione del sistema biliare può essere aggravata, possono svilupparsi colecistite cronica, duodenite e malattia da reflusso gastroesofageo. Questa sindrome è anche pericolosa in quanto è possibile lo sviluppo di calcoli biliari. La sindrome di Gilbert è spesso combinata con altre malattie ereditarie (sindrome di Ehlers-Danlos e Marfan). Questi pazienti hanno un rischio maggiore di sviluppare reazioni avverse durante l'assunzione di determinati farmaci.

In conformità con il programma delle malattie, che contiene i requisiti per la salute dei coscritti, l'esercito per i giovani con la sindrome di Gilbert non è controindicato, non è concesso un periodo di grazia e non sono incaricati. Tuttavia, un soldato deve organizzare condizioni adeguate: buon cibo e assenza di uno sforzo fisico eccessivo. Ma è difficile soddisfare questi requisiti in un'unità militare. Queste prescrizioni mediche sono possibili mentre prestava servizio come soldato al quartier generale. Ma alle persone con questa malattia viene negato lo studio nelle università militari.

Un disturbo ereditario del metabolismo dei pigmenti è anche notato nella sindrome di Crigler-Nayyar, che si presenta in due varianti. La sindrome di Crigler-Najjar di tipo I è associata a una mancanza di glucuronil transferasi nelle cellule del fegato. È caratterizzato da ittero intenso, che si manifesta in un bambino fin dai primi giorni di vita. Il livello di bilirubina indiretta è 15-50 volte superiore al normale e non esiste una frazione diretta di bilirubina. La prescrizione di fenobarbital in questo tipo è inefficace. La malattia si manifesta con danni da bilirubina ai nuclei cerebrali e può essere fatale. Il trapianto di fegato è l'unico trattamento.

La sindrome di Crigler-Nayyar di tipo II è associata a una diminuzione dell'attività dell'enzima, pertanto l'intensità dell'ittero è inferiore rispetto al caso precedente e, di conseguenza, la bilirubina indiretta viene aumentata di non più di 20 volte e viene determinata la sua frazione diretta. Una caratteristica importante è una buona risposta al trattamento con fenobarbital. Lo sviluppo dell'encefalopatia da bilirubina è molto raro. In termini prognostici, la malattia di tipo II è più favorevole..

Cause

La causa è la disgregazione genetica e i fattori provocatori includono:

  • Infezioni, raffreddori.
  • Stress emotivo e fisico.
  • Vomito.
  • Errori di dieta e digiuno.
  • Bere bevande alcoliche.
  • Carico di farmaci (ampicillina, cloramfenicolo, glucocorticoidi, vitamina K, caffeina, paracetamolo, rifampicina, steroidi anabolizzanti, androgeni, salicilati).
  • Varie operazioni.
  • Traumatismo.
  • Eccessiva esposizione al sole.
  • Sindrome premestruale.
  • Cattivo sonno, mancanza di sonno.

Sintomi della sindrome di Gilbert

Come abbiamo scoperto, il sintomo principale della sindrome di Gilbert è il giallo della pelle. La triade dei sintomi, originariamente descritta dall'autore: "maschera epatica" (ittero), xantelasma delle palpebre, la frequenza di insorgenza contraddistingue la malattia di Gilbert. I sintomi e il trattamento dipendono dai livelli di bilirubina.

Per quanto riguarda il giallo della pelle, è moderato, ha una tinta di limone, c'è un leggero giallo della mucosa della bocca, del palato e un giallo più pronunciato della sclera. Particolare attenzione è riservata alla colorazione di viso, orecchie, piedi, palme, ascelle e triangolo naso-labiale. L'ittero può essere persistente o intermittente, che è più comune e compare quando la bilirubina sale a 50 μmol / L.

Altri sintomi includono debolezza generale, affaticamento, sudorazione, irritabilità, labilità emotiva e disturbi del sonno. Meno comuni sono eruttazione, amarezza in bocca, gonfiore, bruciore di stomaco, nausea e diminuzione dell'appetito. I pazienti diventano sensibili al freddo e spesso si sviluppa la pelle d'oca. Durante l'esame del paziente, a volte viene rivelato un moderato aumento del fegato e della milza. La forma latente non appare per molto tempo e può essere identificata conducendo test provocatori.

Questi episodi sono accompagnati da debolezza, aumento della fatica, labilità emotiva, dispepsia (disagio e dolore inespresso nell'ipocondrio destro, regione epigastrica). È anche possibile che non ci siano lamentele e / o manifestazioni visive della malattia. La presenza di acidi biliari nel sangue potrebbe non essere accompagnata da ittero.

Analisi e diagnosi della sindrome di Gilbert

Come viene diagnosticata la sindrome di Gilbert? Se sospetti questa malattia, esiste un certo algoritmo:

  • La diagnostica di tutti i pazienti inizia con l'esame e il chiarimento dei reclami e dei motivi che provocano la manifestazione dell'ittero.
  • Gli studi clinici generali includono un esame del sangue clinico. Con questa malattia, nel 30% dei casi, i pazienti hanno un numero elevato di eritrociti e un aumento dell'emoglobina (160 g / lo più), il 15% ha una lieve reticolocitosi. Un aumento dell'emoglobina è associato alla sua eccessiva sintesi in condizioni di aumento della bilirubina nel sangue e nei tessuti..
  • Analisi del sangue biochimica, comprendente: bilirubina totale e sue frazioni, transaminasi epatiche, proteine ​​totali, fosfatasi alcalina, albumina, colesterolo e trigliceridi. Questi studi diagnosticano il tipo di ittero e lo stato funzionale del fegato, inclusa la funzione di formazione delle proteine. Nei risultati degli studi sui pazienti si nota un aumento della bilirubina totale (varia da 21 a 51 μmol / le talvolta si registra un aumento a 85-130 μmol / l). Un indicatore importante è un aumento del contenuto della frazione indiretta di bilirubina (molto spesso un aumento moderato di 18,8-68,4 μmol / l). I test di funzionalità epatica funzionale non vengono modificati.
  • Ultrasuoni degli organi addominali: sono possibili piccoli cambiamenti del fegato.
  • Condurre test provocatori.
  • Il fattore determinante nella diagnosi è l'analisi genetica per la sindrome di Gilbert, che conferma oggettivamente o esclude la diagnosi. L'analisi genetica si basa sull'identificazione di una mutazione nel gene UGT1A1, che codifica per l'enzima glucuronil transferasi. Questo gene si trova sul cromosoma 2. Il sangue venoso viene prelevato per l'analisi e viene eseguita la diagnostica diretta del DNA del gene. Una mutazione nella regione promotrice di questo gene si manifesta con un aumento del numero di ripetizioni TA (normalmente ce ne sono 6), se ce ne sono 7 o 8 in entrambi i cromosomi, l'attività funzionale dell'enzima diminuisce. Nei portatori omozigoti della mutazione, la sindrome si manifesta con un livello più alto di bilirubina, manifestazioni gravi e più spesso hanno calcoli biliari o fango biliare. I portatori eterozigoti hanno una forma latente della malattia, ma anche il trasporto in questa variante richiede cambiamenti nello stile di vita e un atteggiamento più serio nella scelta dei farmaci assunti. L'omozigote per un tratto è un portatore in cui entrambi i cromosomi omologhi hanno gli stessi geni allelici (AA, OO o aa, oo). Se questi alleli sono diversi (AO, ao), questo è un portatore eterozigote.

È possibile passare un'analisi per la sindrome di Gilbert in molti laboratori medici: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, il tempo di consegna è di 10 giorni. Il prezzo di un'analisi per la sindrome di Gilbert è diverso in diversi laboratori e varia da 3300-4610 rubli. Puoi seguire le offerte promozionali quando il prezzo è dimezzato.

L'analisi genetica è importante per conoscere il potenziale di trasmissione della sindrome di Gilbert alla prole. Nel caso in cui entrambi i genitori soffrano di questa malattia, anche tutti i loro figli si ammaleranno. Se un genitore è portatore e l'altro è sano, la metà dei bambini sarà sana e metà sarà malata. Se un genitore è portatore del gene e l'altro è malato, il bambino ha il 50% di possibilità di contrarre la malattia.

Trattamento per la sindrome di Gilbert

Cos'è e come viene trattata questa sindrome? L'obiettivo del trattamento è ottenere una compensazione (normalizzazione della conta ematica) e prevenire varie complicazioni..

Prima di tutto, il paziente deve cambiare il suo stile di vita, che servirà da prevenzione di esacerbazioni e complicazioni. Queste attività includono:

  • nutrizione appropriata;
  • rifiuto delle cattive abitudini;
  • training autogeno per combattere lo stress;
  • procedure di indurimento per migliorare l'immunità;
  • esclusione dell'insolazione;
  • minimizzazione degli effetti medicinali.

L'ittero è un problema estetico che di solito si risolve da solo e non richiede farmaci seri. In rari casi, gli assorbenti vengono utilizzati per rimuovere la bilirubina dall'intestino (carbone attivo, carbone bianco, Polysorb, enterodi).

L'uso della fototerapia distrugge la bilirubina indiretta nei tessuti entro un giorno. Allo stesso tempo, vengono rilasciati recettori che legano nuove porzioni di bilirubina e non penetra nella barriera emato-encefalica. Questo metodo di trattamento è principalmente applicabile ai neonati..
Il trattamento della malattia di Gilbert viene effettuato con un aumento della bilirubina superiore a 50 μmol / le una cattiva salute del paziente. I principali farmaci sono:

  • Il fenobarbitale è un farmaco che induce l'enzima glucuronil transferasi. Viene utilizzato a 3-5 mg per kg di peso corporeo al giorno in due dosi divise per un massimo di 10-14 giorni. In caso di necessità, il ricevimento è possibile entro un mese. Considerando che il fenobarbital è contenuto in Corvalol, Barboval e Valocordin, questi farmaci possono essere utilizzati anche 20-40 gocce 3 volte al giorno per una settimana. Ma l'effetto si osserva solo in alcuni pazienti, poiché la dose di fenobarbital in questo caso è bassa. Durante il trattamento con fenobarbital si verificano letargia e sonnolenza, quindi è prescritto solo prima di coricarsi e in una dose minore. Il fenobarbitale può essere assunto 50-150 mg durante la notte. Gli induttori enzimatici includono Zixorin, prescritto alla dose di 0,1 g 3 volte al giorno per un massimo di 2-4 settimane, ma questo farmaco non è registrato nella Federazione Russa..
  • Il lattulosio è un carboidrato indigeribile che favorisce il trasferimento di liquidi dal corpo all'intestino, stimola la sua peristalsi, adsorbe la bilirubina nell'intestino e ammorbidisce le feci. Grazie a questi effetti, la bilirubina coniugata viene eliminata dall'organismo più velocemente. Applicare da 5,0 a 20,0 ml 2 volte al giorno, il corso è di 14 giorni.
  • I preparati di acido urzodesossicolico (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) sono prescritti individualmente per la prevenzione dei calcoli biliari e delle lesioni delle vie biliari. Questi farmaci sono particolarmente indicati in presenza di fanghi biliari. Abbassano il colesterolo nella bile, riducono il rischio di calcoli vescicali e stabilizzano gli epatociti, rendendoli più resistenti ai fattori dannosi. Ursosan ha un effetto terapeutico e profilattico e viene prescritto a 10-12 mg per kg di peso corporeo al giorno per 3 mesi. I corsi profilattici di tre mesi vengono effettuati in primavera e in autunno, oppure vengono costantemente assunti 250 mg / giorno una volta la sera. Si consiglia inoltre di prendere decotti di erbe coleretiche ed eseguire tyubazh.

In un trattamento complesso, a seconda dei reclami del paziente, delle sue condizioni e delle malattie concomitanti del tratto gastrointestinale, è possibile utilizzare anche quanto segue:

  • Le vitamine del gruppo B, che svolgono un ruolo in tutti i tipi di metabolismo, sono necessarie per il funzionamento del sistema nervoso, proteggono le membrane cellulari dagli effetti tossici;
  • vitamina E antiossidante, che inibisce la sintesi del colesterolo e inibisce l'ossidazione degli acidi grassi;
  • vitamina A;
  • acido folico.

I dottori

Moskovich Galina Isaakovna

Smagina Natalia Viktorovna

Konovalov Alexey Alexandrovich

Medicinali

  • Induttori enzimatici della glucuronil transferasi: fenobarbital, zixorin.
  • Preparazioni di acido ursodesossicolico: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbenti: Polysorb, Enterodes, Enterosgel.

Procedure e operazioni

La fisioterapia termale è controindicata nella zona del fegato. Tra i metodi di esposizione fisioterapici, viene utilizzata la fototerapia, che viene utilizzata principalmente nei neonati..

Per l'ittero patologico, questo è il metodo più efficace per ridurre i livelli di bilirubina. Preso in modo tempestivo, riduce la necessità di trasfusioni di sangue sostitutive nei neonati.

Se l'ittero compare il primo giorno dopo la nascita, viene avviata la fototerapia. Viene anche utilizzato quando i livelli di bilirubina sono bassi, ma se le condizioni generali del bambino peggiorano o sono presenti fattori di rischio. La procedura viene eseguita in un'incubatrice o in un letto caldo e in una stanza calda. Gli occhi del bambino sono protetti con una benda opaca. La temperatura dell'aria sotto la lampada viene costantemente monitorata e il bambino viene girato ogni 3 ore. Determina il livello di bilirubina totale ogni 12 ore. In genere, entro 24-36 ore dalla terapia, gli indicatori tornano alla normalità..

Durante la fototerapia, le feci del bambino diventano gialle e l'urina diventa più scura.

Iperbilirubinemia nei neonati

Il termine iperbilirubinemia indica qualsiasi aumento del livello di bilirubina nel sangue al di sopra del normale. Tenendo conto della differenza negli indicatori nei neonati nati in tempi diversi, l'iperbilirubinemia nei neonati a termine è considerata quando il livello OB è superiore a 256 μmol / L e nei bambini prematuri - superiore a 171 μmol / L. Nei neonati la bilirubina diretta e indiretta può aumentare, a questo proposito si distinguono due tipi di iperbilirubinemia: libera (o non coniugata) e associata (sinonimo coniugato).

Codice ICD-10 di iperbilirubinemia - P59. Qualsiasi iperbilirubinemia porta allo sviluppo di ittero, ma la bilirubinemia associata è una condizione patologica. La sindrome dell'ittero nei bambini si verifica in varie condizioni. L'ittero neonatale richiede spesso misure urgenti, poiché la bilirubina indiretta è un veleno neurotossico, specialmente nella prematurità e in uno stato di ipossia. Questi bambini sono a rischio di danni al sistema nervoso centrale (encefalopatia da bilirubina).

Nei neonati ci sono vari tipi di ittero, che sono causati da cause patologiche fisiologiche..

L'iperbilirubinemia fisiologica è un moderato aumento transitorio (transitorio) della bilirubina non legata che si verifica durante il periodo neonatale. L'iperbilirubinemia può verificarsi in ogni neonato, ma il 50-70% si manifesta con ittero (più spesso nei neonati prematuri e immaturi).

L'ittero fisiologico è caratterizzato da:

  • Aspetto dopo 36 ore di vita di un neonato.
  • Il picco di aumento della bilirubina totale a tempo pieno è il 3-4 ° giorno e il 5-6 ° giorno nel prematuro.
  • Le condizioni del bambino non soffrono: attivo, buon riflesso di suzione, temperatura normale, ci sono periodi di sonno e veglia, il fegato e la milza non sono ingrossati, l'urina e le feci sono normalmente colorate.
  • Diminuzione degli indicatori entro il 14 ° giorno nel periodo pieno e entro il 21 ° giorno nel prematuro.

L'ittero fisiologico non può essere curato, ma i bambini dovrebbero ricevere l'allattamento al seno esclusivo per aiutare a superare l'ittero più velocemente. Il bambino dovrebbe succhiare spesso e per tutto il tempo che vuole, in qualsiasi momento della giornata e almeno 8-12 volte. Nella stragrande maggioranza dei casi, l'ittero neonatale è fisiologico e allo stesso tempo patologico.

L'ittero patologico ha le seguenti caratteristiche:

  • Appare durante il primo giorno o è determinato sui piedi e sui palmi immediatamente dopo la nascita.
  • Può apparire il 7 ° giorno.
  • Tasso di crescita di OB 85 μmol / l / giorno.
  • La condizione del neonato non è soddisfacente, ci sono sintomi patologici.
  • Fegato e milza ingrossati.
  • Feci scolorite (o urine scure).
  • Ittero prolungato senza tendenza a diminuire - dopo il 14 ° giorno di vita e il 21 ° giorno, rispettivamente, nei neonati a termine e prematuri.

L'iperbilirubinemia patologica può essere causata da varie condizioni e malattie, tra cui:

  • Causato da un aumento della produzione di bilirubina (questi sono i cosiddetti ittero emolitico) nella malattia emolitica dei neonati, emolisi da farmaci, sindrome policitemica, ingestione di sangue materno, emoglobinopatia.
  • Formato sullo sfondo della policitemia.
  • Sviluppato con malattie infettive.
  • Coniugazione: bilirubinemia funzionale ereditaria (sindromi di Gilbert, Arias, Crigler-Nayyard), disturbi metabolici, coniugazione della bilirubina compromessa in caso di ostruzione intestinale e stenosi pilorica.
  • A causa di droghe o tossine.
  • Causato da immaturità epatica (p. Es., Insorgenza tardiva della coniugazione, quando l'OB è aumentata dalla frazione indiretta).
  • Ittero ostruttivo con anomalie nello sviluppo delle vie biliari, sindrome da ispessimento della bile, colestasi familiare, fibrosi cistica, compressione delle vie biliari da parte di varie formazioni.

Tra le bilirubinemie funzionali congenite, la sindrome di Gilbert è al primo posto. Nei neonati, questa malattia è simile all'ittero transitorio. Il bambino ha iperbilirubinemia da molto tempo, ma non ci sono altri cambiamenti patologici, non ci sono casi di ittero nucleare.

La diagnosi si basa su una storia familiare. La prescrizione di fenobarbital dà buoni risultati. La previsione è favorevole. Genitori esteriormente sani in cui la sindrome è latente possono avere un figlio con questa sindrome. A questo proposito, se ci fossero casi di malattia in famiglia, i genitori devono sottoporsi a un esame genetico..

In termini di tempo di manifestazione e gravità, il primo posto è occupato dalla sindrome di Crigler-Nayyar di tipo I. Si tratta di un ittero familiare non emolitico congenito associato alla completa assenza dell'enzima glucoroniltransferasi, necessario per la coniugazione della bilirubina. Con questa sindrome, la funzionalità epatica è normale, non c'è emolisi e conflitto Rh. Questa sindrome si manifesta nei primi giorni di vita con un aumento significativo della bilirubina non coniugata (fino a 400-450 mg / l) e del kernittero grave: ipertonia muscolare, nistagmo, soppressione / assenza del riflesso di suzione, ipotensione, convulsioni, letargia.

L'ittero è clinicamente notato. La bilirubina non coniugata può raggiungere una concentrazione di urobilinogeno fecale non superiore a 100 mg / l. L'uso del fenobarbital non ha alcun effetto. La prognosi è molto sfavorevole, i bambini raramente vivono fino a 1,5 anni.

La sindrome di Crigler-Najjar di tipo II è favorevole, poiché l'attività dell'enzima glucoroniltransferasi è solo ridotta e la funzionalità epatica non è compromessa. Il livello di bilirubina non coniugata è compreso tra 60 e 250 mg / l, si possono osservare valori particolarmente elevati nei primi mesi di vita ed encefalopatia da bilirubina. C'è una risposta positiva al trattamento con fenobarbital.

La malattia emolitica dei neonati si sviluppa quando il sangue della madre e del bambino è incompatibile con il fattore Rh o con i gruppi sanguigni. La malattia può essere itterica, edematosa e anemica. L'edema è il più grave e spesso i bambini non sono vitali. La forma itterica è più favorevole, ma può anche minacciare la salute del neonato. Nei casi lievi (il livello di bilirubina indiretta è inferiore a 60 μmol / l), viene eseguito un trattamento conservativo. In caso di malattia emolitica moderata e grave, può essere necessaria una trasfusione di sangue sostitutiva e prima della procedura viene utilizzata la foto e la terapia infusionale.

L'ittero con malattia emolitica è congenito o compare nel primo giorno di vita. Ha una tinta giallo pallido, è in costante progresso e compaiono sintomi di intossicazione da bilirubina (danno al sistema nervoso centrale). Il fegato e la milza sono ingrossati, il colore delle feci e delle urine non cambia. Il danno al sistema nervoso centrale si sviluppa quando il livello di bilirubina indiretta è superiore a 342 μmol / l, per i neonati prematuri e profondamente prematuri questo indicatore è quasi 2 volte inferiore. La profondità della lesione del SNC dipende anche dal tempo di esposizione della bilirubina al tessuto cerebrale..

Per prevenire la malattia emolitica dei neonati, le donne con sangue Rh negativo e gruppo 0 (I) vengono attentamente osservate, viene determinato il loro livello di anticorpi Rh e, se necessario, vengono consegnati in anticipo. A tutte le donne con sangue Rh negativo viene somministrata anti-D-globulina immediatamente dopo il parto. In caso di ittero ostruttivo, vengono eseguiti vari interventi chirurgici nei neonati per rimuovere gli ostacoli al deflusso della bile..

La sindrome e la gravidanza di Gilbert

Le donne incinte con questa malattia dovrebbero essere monitorate da ostetrici-ginecologi, gastroenterologi e consultare anche un genetista medico. Le donne affette da questa malattia vengono sottoposte a un test diagnostico molecolare che differenzia la forma eterozigote del portatore del gene e la forma omozigote del gene. Il rischio di ereditare la malattia in un bambino aumenterà solo se il marito porta questo gene, quindi, prima di pianificare la gravidanza, entrambi i genitori dovrebbero essere esaminati.

Durante la gravidanza, la malattia viene rilevata sulla base dei sintomi clinici. Nella maggior parte dei casi, procede in modo benigno e durante la gravidanza c'è una diminuzione della bilirubinemia, che è spiegata dall'induzione dell'enzima glucoronil transferasi da parte degli estrogeni. La malattia di Gilbert non è una controindicazione alla gravidanza, non influisce negativamente sul feto e sulla gravidanza.

Una donna porta con successo un bambino e partorisce. Soggetto al regime dietetico, le esacerbazioni sono estremamente rare e non pronunciate. In alcune donne, questa sindrome viene rilevata solo durante la seconda o la terza gravidanza e nelle gravidanze precedenti non vi è stato alcun aumento della bilirubina. E solo pochi hanno prurito alla pelle, ingiallimento della sclera, orticaria o dermatite atopica.

Il trattamento specifico durante la gravidanza non viene effettuato (o viene eseguito in casi eccezionali con un aumento significativo della bilirubina - assorbenti, preparati di acido ursodesossicolico), tuttavia, una donna dovrebbe seguire le raccomandazioni generali:

  • l'attività fisica è esclusa;
  • alcol;
  • aderenza rigorosa a una dieta ad eccezione di cibi grassi, fritti, affumicati, cibo in scatola, prodotti con coloranti e esaltatori di sapidità;
  • assunzione di cibo regolare, senza mancare;
  • si consiglia di evitare situazioni stressanti;
  • dormire a sufficienza;
  • esposizione al sole limitata.

Dieta

Dieta 5a tabella

  • Efficienza: effetto curativo dopo 14 giorni
  • Termini: da 3 mesi o più
  • Costo del cibo: 1200-1350 rubli a settimana

È già stato detto sopra che il cibo dei pazienti dovrebbe essere regolare (sono vietate lunghe pause tra i pasti e il digiuno), moderato (non mangiare troppo) e dietetico. Ai pazienti viene mostrata la dieta n. 5, che esclude cibi grassi e piccanti, cibi fritti, grassi da cucina, cibo in scatola, carni affumicate, prodotti a base di panna, caffè, cacao, cioccolato.

Prevenzione

I genitori che hanno un figlio con una tale malattia, prima di pianificare la loro prossima gravidanza, devono necessariamente consultare ed essere esaminati da un genetista. Questo vale anche per le coppie sposate che intendono avere figli se ai loro parenti viene diagnosticata questa sindrome..

Per prevenire le riacutizzazioni, è importante per il paziente:

  • Rispetto del regime e qualità del cibo.
  • Alimenti dietetici nella tabella numero 5.
  • Attività fisica moderata senza sovraccarico.
  • Rispetto del regime di lavoro e riposo.
  • Indurimento e uno stile di vita sano.
  • Riparazione di focolai cronici di infezione.
  • Trattamento della patologia delle vie biliari.
  • Uso razionale dei farmaci. Prima di tutto, questo riguarda l'assunzione di glucocorticoidi, steroidi anabolizzanti, rifampicina, streptomicina, cimetidina, levomicetina, ampicillina, caffeina, paracetamolo, diacarb.
  • È inaccettabile usare bevande alcoliche.
  • Conduzione di corsi preventivi di acido ursodesossicolico per fanghi biliari.

Conseguenze e complicazioni

Previsione

Il decorso della malattia è benigno, l'aspettativa di vita dei pazienti non differisce da quella delle persone sane e la prognosi è favorevole. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da cambiamenti nel fegato che porterebbero alla morte.

Elenco delle fonti

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Istruzione: laureato in assistente medico presso la Sverdlovsk Medical School (1968-1971). Laureato presso il Donetsk Medical Institute (1975 - 1981) con una laurea in epidemiologo, igienista. Ha completato gli studi post-laurea presso l'Istituto centrale di ricerca di epidemiologia, Mosca (1986-1989). Titolo accademico - candidato in scienze mediche (laurea conseguita nel 1989, difesa - Istituto centrale di ricerca di epidemiologia, Mosca). Ha completato numerosi corsi di alta formazione in epidemiologia e malattie infettive.

Esperienze lavorative: Responsabile del reparto disinfezione e sterilizzazione 1981-1992 Capo del dipartimento delle infezioni altamente pericolose dal 1992 al 2010 Attività didattica presso l'Istituto di Medicina 2010 - 2013.